Una condición de nacimiento única para una pequeña niña única
En una conversación con Vive Michigan Magazine, Holly Anderton nos contó la historia de Gwynnie, su hija de 3 años nacida con el síndrome de Cornelia de Lange, una condición genética que cambió la vida de su familia, pero también les abrió a nuevas oportunidades, experiencias y a un propósito de vida.
Gwyneth, o Gwynnie, como la llaman sus seres queridos, llegó al mundo a las 11.30 am del 5 de diciembre de 2015. Cuando nació, a las 34 semanas y 5 días, los médicos supieron de inmediato que se veía un poco diferente. “Tenía las manos pequeñas y la línea del cabello muy baja. Sabían que tenía algunas anomalías que la hacían única”, dijo su madre Holly.
Casi inmediatamente después del nacimiento, tenía problemas respiratorios importantes. No pudieron hacerla respirar por la nariz y terminaron llevándola a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales – NICU. Allí fue diagnosticada con atresia coanal bilateral.
En el tercer día de vida de Gwyneth, se sometió a una cirugía para tratar esta afección. Sin embargo, ella tenía otras anomalías físicas que requerían la intervención del médico. Gwynnie fue diagnosticada con médula espinal atada, quistes renales, defecto séptico auricular, presión arterial alta, corteza cerebral pequeña y estatura pequeña.
Finalmente, cuando tenía 2 meses de edad, sus padres supieron que Gwynnie tenía el síndrome de Cornelia de Lange, que probablemente era la causa de la mayoría de sus anomalías, además de la atresia coanal. “Después de seis cirugías y 117 días, Gwyneth llegó a casa. Con asistencia de oxígeno y un tubo de gastrostomía, estaba lista para enfrentar el mundo real”, agregó Holly.
Síndrome de Cornelia de Lange
El síndrome de Cornelia de Lange, CdLS, es una condición genética que afecta a múltiples sistemas de órganos. La gravedad de CdLS varía de leve a grave, pero los niños con CdLS comparten características similares, como estatura pequeña, manos, pies y cabeza pequeños; cejas unidas; pestañas largas; nariz respingada; y labios delgados caídos hacia abajo. Además, el desarrollo físico y cognitivo se retrasa, y el habla y el lenguaje se retrasan o están ausentes.
“Su condición tiende a ser bastante retrasada en lo cognitivo y en su desarrollo. Tiende a ser así a lo largo de su vida. Creemos que esto va a ser una cosa en curso, no estamos seguros de cómo será su futuro, hay un espectro, hay niños que son más severos que otros, y ella es demasiado pequeña en este momento para saber exactamente cómo sería en su caso”, dijo Holly.
March of Dimes
Mientras Gwynnie estaba en la NICU, pasando por terapias e intervenciones, su familia recibió mucho apoyo de March of Dimes. March of Dimes es una organización sin fines de lucro que trabaja en mejorar la salud de las madres y los bebés para prevenir defectos de nacimiento, nacimientos prematuros y mortalidad infantil.
“Son una de las pocas organizaciones que realmente se centran en la investigación de defectos de nacimiento”, se considera que la atresia coanal bilateral es un defecto de nacimiento, y la terapia con surfactantes que recibió mientras estaba en la NICU se debe al trabajo de March of Dimes.
La organización también tiene un programa de apoyo familiar de la NICU, donde los coordinadores de la NICU siempre están allí, apoyando a las familias. “Realmente son un apoyo para los padres, porque todo el personal del hospital está enfocado en el bebé, y fue muy agradable como padre entender lo que estaba pasando, hacen todo lo posible para asegurarse que las familias tienen lo que necesitan”.
March of Dimes no solo apoya a las madres durante el embarazo, sino que también educa a los profesionales médicos y al público sobre las mejores prácticas, apoya la investigación para salvar vidas y brinda comodidad y apoyo a las familias en la NICU, como hicieron con los Anderton.
Propósito de vida
Aunque Gwynnie tiene retraso cognitivo y de desarrollo, es una chica muy feliz. Ella continúa sorprendiendo a la familia con la alegría que trae a la vida de todos. “Su condición es definitivamente desafiante, no camina, y aún no habla, pero tenemos muchas esperanzas, es una niña súper feliz, trae mucha alegría a la gente y a nuestra familia, simplemente sentimos que es su propósito”.
Holly y su esposo Jonas después de lo que han pasado son más fuertes de lo que nunca imaginaron. Han sido lanzados a un mundo completamente nuevo con nuevas oportunidades y experiencias. Respiran, sonríen y vuelven a reír y se divierten con su hijita.
Incluso encontraron un propósito en la vida, devolver a la comunidad todo el apoyo que recibieron cuando nació Gwyneth. Holly ahora es voluntaria de March of Dimes en su Grupo de Apoyo Familiar de la NICU, donde junto con otros padres que han tenido a sus bebés allí, ayudan con las tareas de la Unidad.
También participa en March for Babies, una actividad donde las personas marchan en apoyo a la organización y recaudan fondos para ampliar los programas y educar a los profesionales médicos para asegurarse de que las mamás y los bebés reciban la mejor atención posible.
“Estamos tratando de crear conciencia de lo que hace March of Dimes y de recordarles a los padres que no están solos en este viaje. Si eres un padre en una situación similar, nunca te avergüences de pedir ayuda, no tengas miedo de expresar lo difícil que es este viaje, y no dudes en pedir ayuda si te sientes solo, ellos están aquí para ayudar”, concluyó Holly.
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